Ambiente o genética: ¿quién puede más?

Un estudio sobre la levadura ha demostrado que el entorno juega un papel fundamental e impredecible sobre la la fisiología, variable en función de los genes asociados. Extrapolable a los seres humanos, el estudio de un papel poco más complejo al rol de los genes considerados como factores de riesgo.

La lucha contra la distrofia muscular y las enfermedades genéticas en general se basa principalmente en el desarrollo de técnicas de terapia génica para reemplazar genes defectuosos por genes y medicamentos que llevan la información «normal». Pero a veces tener un gen malo no es automáticamente vinculamte al desarrollo de la enfermedad.

Así, escuchamos cada vez más sobre los genes como factores de riesgo para enfermedades como el cáncer (BRCA2 de cáncer de mama), enfermedades neurodegenerativas (enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob), y con el estudio del genemo, los científicos cada vez se muestran más interesados en la investigación ulterior de estos factores de riesgo. Sin embargo, aún llevando el gen defectuoso, las personas no desarrollan ninguna de las enfermedades relacionadas.

Factores de riesgo conocidos

Sabemos que los factores medioambientales (alimentación excesiva, hacer poco deporte…) son también factores de riesgo. Pero, ¿existe un vínculo directo entre el ambiente y los genes? Para responder a esta pregunta, los investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington se han interesado en un organismo modelo en el que los individuos portadores de mutaciones en su genoma pueden crear con facilidad: la levadura Saccharomyces cerevisiae.

La eficiencia de esporulación (pasando de amarillo a rojo) de 32 cepas varía dependiendo del tipo de azúcar añadido al medio de cultivo. © PLoS Genetics

Se han centrado sus esfuerzos en cuatro SNPs, modificaciones de secuencias en genes de factores de transcripción. Estos eran conocidos por su trabajo anterior en 2009, alterar 90% de eficiencia de la producción de esporas, una forma de reproducción sexual. Dieciséis fueron construidas a continuación, siguiendo las posibles combinaciones de alelos y se integraron en dos cepas con diferentes antecedentes genéticos (levadura de roble o viñedo). Las 32 levaduras, situadas en ocho diferentes condiciones siguientes fuentes de carbono (glucosa, fructosa, sacarosa, maltosa, rafinosa, galactosa …) destacan por su eficiencia de esporulación (formación de esporas).

Imposible predecir el efecto de un alelo particular

Los tres parámetros analizados (alelos, antecedentes genéticos y las condiciones de crecimiento) han mostrado claramente las diferencias de esporulación, según los hallazgos publicados en la revista PLoS Genetics. A pesar de la presencia de los mismos alelos o dentro de los mismos antecedentes genéticos, el azúcar es el único que puede alterar el catabolismo y mejorar o poner en peligro la esporulación. Por el contrario, el mismo azúcar puede causar una función de alelos o dos cepas diferentes de los efectos opuestos. Los investigadores han podido correlacionar con eficacia los resultados para predecir los resultados de otra cepa o cualquier otro medio.

Los genes no son los únicos responsables de la enfermedad, el entorno también juega un papel importante. © DR

«En este caso, el de la esporulación de la levadura, la complejidad surge debido a la importancia relativa de alelos y sus interacciones que no son constantes entre los individuos, sino que varían en función de los antecedentes genéticos y el medio ambiente«, dicen los autores. Si el sistema es complejo, incluso en la levadura, entonces es mucho más complicado de entender la importancia de un alelo particular en un ser humano. Finalmente, con la acumulación de conocimientos, no es imposible avanzar hacia los tratamientos personalizados en base a antecedentes genéticos y los hábitos de cada uno, llevará mucho, mucho tiempo de investigación.

Enlaces externos

Artículo original en la revista PLOS Genetics.

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