¿Qué es el Proyecto Genoma Humano?

La secuenciación del genima humano es uno de los mayores hitos de la biogenética. Su conocimiento servirá a los científicos para entrender mejor el porceso por el ue se producen determinadas enfermedades como el Síndrme de Down, el Alzheimer o la fibrosis quística y ayudará a diseñar nuevos tratamientos frente a ellas.

Para saber en qué consiste el Proyecto Genoma Humano, uno de los más ambiciosos de los últimos tiempos, primero es importante saber un poco más sobre el genoma.

El genoma humano, es un mapa de nuestros genes en el que se encuentran definidas todas nuestras características físicas y algunas psicológicas. Está compuesto por 23 pares de cromosomas distintos. Veintidós de ellos están numerados del más grande al más pequeño. El restante corresponde a los cromosomas sexuales: dos grandes en forma de X para las mujeres y uno con forma de X y otro más pequeño en forma de Y para los hombres. Todos los cromosomas están llenos de moléculas de ADN.Genoma humano

El cuerpo humano contiene aproximadamente 100 billones de células y cada una de ellas tiene un núcleo con dos series completas del genoma humano (salvo los óvulos y los espermatozoides que sólo tienen una copia, y los hematíes o glóbulos rojos que carecen de núcleo). De esas dos series una procede del padre y otra de la madre.

El ADN está compuesto por millones de bases (moléculas proteícas)que son sólo de cuatro tipos: A (adenina), T(timina), C(citosina) y G (guanina). Estas bases bases se colocan en el ADN formado parejas : A-T, G-C. Esta complementariedad es el secreto de la vida, dado que si las dos hileras se separan, la una es capaz de reconstruir a la otra. Así, los genes pueden sacar copias de sí mismos, las células pueden dividirse y los seres humanos pueden reproducirse.

El Proyecto Genoma Humano se propuso como objetivo hallar la secuencia de los aproximadamente 3.000 millones de genes de nuestro código genético.Fue una empresa privada de Rockville que la que junto con el equipo de investigadores que conformaban la fundación pública Human Genome Project, la que consiguió a finales del 2000 lo que se ha dicho es el mayor hito de la historia médica y biológica.

800 ordenadores aceleraron la recta final. Completada la secuenciación del genoma (1ª fase) los científicos pueden pasar a trabajar en la localización de los genes para analizar su función, lo que permitirá la creación de nuevos fármacos y técnicas médicas para la curación de enfermedades.

Los hallazgos más interesantes

Con la secuenciación del genoma, los investigadores han logrado conocer un poco mejor el código de la vida humana. Algunas de las conclusiones más interesantes a las que se llegó son las siguientes.

  • No todos los genes están distribuidos de manera uniforme a lo largo de los cromosomas. Hay regiones muy ricas en determinadas bases, citosina y guanina; que confieren distintas propiedades al genoma. El cromosoma con menos densidad de genes es el Y, responsable del sexo masculino.
  • A pesar de tener tan solo el doble de genes que el gusano o la mosca, el genoma humano es 25 veces mayor que cualquiera de ellos. Esto es porque hay una gran cantidad de material considerado basura que está formado por genes que no generan proteínas, secuencias repetidas sin aparente función o secuencias que saltan de un lado a otro del genoma. Se sabe que parte de este material ha tenido y tiene gran importancia en la evolución de nuestro genoma.
  • Los genes constituyen únicamente el 5% del genoma, pero la parte más importante del mismo. El número de genes es de alrededor de 31 000 y aunque es una cifra bastante inferior a lo esperado (100 000 genes), la mitad de estos 31 000 genes tiene capacidad para generar dos o incluso tres proteínas distintas y no una sola como antes se pensaba. Por eso aunque sólo tengamos el doble de genes que la mosca del vinagre, podemos generar hasta 5 veces más proteínas que este insecto.
  • El conjunto de proteínas que es capaz de secuenciar y crear el ADN de un organismo es lo que llamamos proteoma. El proteoma de nuestra especie no es muy diferente del de otros organismos. Se han definido un conjunto de 1308 grupos de proteínas comunes a otras especies que, por esta coincidencia se considera que son las proteínas imprescindibles para que se cumplan las funciones de todas las células. Esto quiere decir que sólo un 7% de los grupos de proteínas que fabricamos nos diferencian como vertebrados y nos hacen distintos del resto de seres vivos.
  • La secuenciación del genoma humano muestra que es tremendamente polimórfico. Los polimorfismos son mutaciones en la secuencia de un gen que no dan lugar a enfermedades. Se han podido anclar 1,42 millones de polimorfismos en todo el genoma

¿Cómo se ha conseguido?

En 1997 se describía el genoma del primer organismo: el de la levadura (Sacharomices cerevisiae). Dos años después fue el del gusano (Caenorhabitis elegans). A mediados del 2000, el mundo científico se veía gratamente sorprendido por la descripción del genoma de la mosca de la fruta ( Drosophila Melanogaster). A finales de ese mismo año, se conseguía secuenciar el genoma de una planta ( Arabidopsis arrives). Ya sólo quedaba descifrar el genoma de un organismo vertebrado: el del Homo Sapiens. Pero para ello había que disponer de las herramientas adecuadas. Y es que el trabajo de descifrar el genoma humano no es sencillo. No hay que olvidar que se trata de saber cómo se encuentran colocadas 3000 millones de pares de bases y de diferenciar después donde terminan y empiezan los genes en esa gran maraña de datos.

Un primer paso consiste en poder manipular el genoma de manera que se pueda analizar un fragmento de varias kilobases (1000 bases=1 kilobase o kb) y no de 3000 millones.

La fragmentación del genoma se empezó a realizar a principios de los años 80 insertando pequeños fragmentos de ADN en estructuras que los pudiesen albergar llamadas también vectores. A partir de ellos se pueden hacer los llamados mapas físicos, como el que se ve en la imagen.

Una vez hecho esto, uno de esos clones del fragmento de ADN (cada uno de los fragmentos que se insertan en los vectores son clones de un fragmento inicial de ADN), puede ser seleccionado para proceder a su fragmentación en piezas más pequeñas para poder secuenciar, es decir, leer, sus pares de bases.

El paso siguiente es volver a unificar los fragmentos para recomponer el clon inicial. Este complejo proceso fue el usado por el Consorcio Internacional. De los 300 000 clones empleados sólo fueron válidos unos 30 000. Esos han sido el total de clones secuenciados cuando ya se ha dado por concluida la secuenciación.

Enlaces relacionados:
www.ornl.gov/…/Human_Genome/home.shtml Página web del Proyecto Genoma Humano (inglés)
genome.wellcome.ac.uk/ Web con información sobre el proyecto de investigación Genoma Humano (inglés)

Bibliografia recomendada:
Richards, Julia; Scott Hawley, R; Mori, Catherine A El genoma humano: manual del usuario, Academic Press, 2005

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